یک سال در 1st بیمار به ژن-ویرایش داسی حال رشد است

بزرگنمایی این تصویر

ویکتوریا خاکستری که تحت یک نقطه عطفی برای درمان بیماری سلول های داسی شکل در سال گذشته بوده و در خانه در جنگل از دست ندهید., با سه تا از بچه ها Jadasia شستشو (سمت چپ) Jamarius شستشو (دوم از چپ) و Jaden شستشو (سمت راست). ویکتوریا خاکستری پنهان کردن عنوان

تعویض عنوان

ویکتوریا خاکستری

مانند میلیون ها نفر دیگر آمریکایی ویکتوریا خاکستری شده است پناه در خانه با کودکان خود به آمریکا از طریق مبارزات مرگبار همه گیر و به عنوان اعتراض به خشونت پلیس باید فوران در سراسر کشور است.

اما خاکستری است که مانند هر آمریکایی دیگر. او اولین فرد مبتلا به یک اختلال ژنتیکی برای دریافت درمان در ایالات متحده با انقلابی ژن-ویرایش تکنیک به نام CRISPR.

و به عنوان سالگرد یک سال از او نقطه عطفی در رویکرد درمانی خاکستری به تازگی دریافت خبر بسیار خوب: میلیاردها اصلاح شده ژنتیکی سلول های, پزشکان, تزریق به بدن او به وضوح به نظر می رسد کاهش تقریبا تمام عوارض ناشی از اختلال بیماری سلول های داسی شکل.

"این فوق العاده است. این تغییر من منتظرش بوده ام در تمام زندگی من" خاکستری می گوید NPR که تا به حال دسترسی منحصر به فرد به وقایع خاکستری تجربه بیش از سال گذشته است.

بیماری سلول های داسی شکل یک اختلال خونی نادر است که به طور نامتناسبی تحت تاثیر قرار آفریقایی-آمریکایی در ایالات متحده می تواند بسیار دشوار است به درمان موثر است.

آخرین بار NPR صحبت با خاکستری — در ماه نوامبر — پزشکان او تا به حال فقط بدست اولین نکات در درمان ممکن است کار. اکنون پس از نه ماه از دقیق, تست, درمان نشان می دهد هیچ نشانه ای از توقف ساخت پزشکان او اعتماد به نفس بیشتری که تا کنون آزمایش شده است یک موفقیت است.

"این سخت است برای قرار دادن به کلمات شادی که من احساس سپاسگزار بودن برای این تغییر بزرگ است. آن را شگفت انگیز بوده است," می گوید: خاکستری, 34, که زندگی در جنگل از دست ندهید.

در بسیاری از راه های آن را تغییر دهید که فقط در زمان خاکستری می گوید. در پاییز گارد ملی مستقر شوهرش به واشنگتن است. و سپس coronavirus باعث همه گیر ملی قفل کردن. خاکستری بود که ناگهان در خانه به تنهایی با سه تا از بچه های خود را.

او عمه بزرگ به عنوان به خوبی به عنوان کشیش از دوران کودکی خود کلیسا درگذشت COVID-19. دوستان در زمان کلیسا شده اند بیمار شدن.

و پس از آن جورج فلوید کشته شد توسط پلیس در مینه سوتا است.

"من احساس می کنم همه چیز خیلی سریع اتفاق افتاد" او می گوید. "آن شده است آسان نیست."

اگر او تا به حال درمان خاکستری می گوید: او نمی داند که چگونه او می تواند مقابله. او می شده اند و بیش از حد ضعیف برای مراقبت از کودکان خود و احتمالا در بیمارستان بستری شده است در زمانی که بیمارستان احساس به خصوص نا امن.

"پس از من درمان من شده است قادر به انجام همه چیز را برای خودم همه چیز را برای بچه های من. و پس از آن شادی نه تنها برای من بلکه برای مردم در اطراف من است که در زندگی من," او می گوید.

وعده درمان

محققان با انجام مطالعه خاکستری شروع احتیاط آن است که بیش از حد به زودی برای رسیدن به هر گونه نتیجه گیری قطعی در مورد بلند مدت ایمنی و اثربخشی این رویکرد است. خاکستری است که فقط یک بیمار است که به دنبال برای چیزی است که هنوز هم یک دوره نسبتا کوتاه از زمان, آنها توجه داشته باشید.

اما خاکستری را تجربه تا کنون همراه با دو نفر دیگر از بیماران که همان دریافت درمان برای شبیه اختلال نشان می دهد که درمان مؤثر بوده و ممکن است برای سایر بیماران به عنوان آنها می گویند.

"به این کار در این راه بسیار خطر ناک برای دیدن و بسیار هیجان انگیز می گوید:" Dr. Haydar Frangoul از سارا توپ موسسه تحقیقاتی در نشویل دنیاست. که درمان خاکستری است.

در نشست اروپا هماتولوژی انجمن در ژوئن 12, Frangoul و محققان دیگر ارائه آخرین نتایج آخرین تست از رنگ خاکستری به عنوان به خوبی به عنوان دو نفر افراد مورد مطالعه با یک بیماری مرتبط با بتا تالاسمی که همچنین به نظر می رسد بهره گیری می شود.

"این بسیار هیجان انگیز می گوید:" دکتر دیوید Altshuler افسر ارشد علمی در راس داروسازی در بوستون که در حال توسعه درمان با CRISPR درمان در کمبریج ، "بیماران و خانواده ها شده اند در انتظار یک زمان بسیار طولانی برای یک بسیار موثر درمانی است."

این شرکت همچنین نشان داد که یک دوم داس همراه بیمار درمان شده بود به عنوان بخشی از تحقیقات خود برنامه همراه با سه نفر دیگر از بيماران مبتلا به بتاتالاسمی.

این نتایج امیدوار کننده ای نیز تشویق دیگر پزشکان و محققان که امیدواریم CRISPR نیز ممکن است منجر به درمان های جدید برای بسیاری از بیماری ها. مطالعات در حال حاضر تست شده CRISPR برای درمان سرطان و, یک بیماری نادر ژنتیکی است که باعث کوری. CRISPR دانشمندان را قادر می سازد برای ایجاد تغییرات در DNA بسیار آسان تر از همیشه قبل از.

"من فکر می کنم این یک جهش بزرگ برای زمینه های پزشکی" Frangoul گفت NPR در مصاحبه

بزرگنمایی این تصویر

Dr. Haydar Frangoul ملاقات با رنگ خاکستری در ماه ژوئن به بحث در مورد نتایج آخرین آزمون. خاکستری نشده بود هر از درد شدید حملات او استفاده می شود به تجربه پس از دریافت تزریق از تغییر ژنتیکی سلول های نزدیک به یک سال پیش. آماندا Stults/سارا توپ/TriStar Centennial پنهان کردن عنوان

تعویض عنوان

آماندا Stults/سارا توپ/TriStar Centennial

چگونه درمان با این نسخهها کار

بیماری سلول های داسی شکل است که توسط یک جهش ژنتیکی است که تولید معیوب شکل هموگلوبین یک پروتئین مورد نیاز سلول های قرمز خون برای تغذیه بدن با اکسیژن است. معیوب هموگلوبین تبدیل می شود سلول های قرمز خون به تغییر شکل داسی شکل سلول است که دریافت این ماجرا در داخل رگ های خونی باعث مشقت بار حملات درد و آسیب ارگان و اغلب مرگ زودرس.

"قبل از درمان آن خواهد بود بسیار بد آن خواهد بود فلج کننده" می گوید خاکستری از درد او بحران.

برای درمان تجربی دانشمندان در حذف سلول از بيماران مغز استخوان و استفاده از CRISPR برای ویرایش یک ژن را قادر می سازد که سلول ها برای تولید یک پروتئین شناخته شده به عنوان هموگلوبین جنینی. هموگلوبین جنینی ساخته شده توسط جنین در رحم به دریافت اکسیژن از مادران آنها خون اما معمولا متوقف می شود در حال تولید در مدت کوتاهی پس از تولد.

امید است که بازگرداندن تولید هموگلوبین جنینی را جبران هموگلوبین معیوب تولید شده توسط سلول داس بیماران. بتا تالاسمی بیماران لازم نیست به اندازه کافی هموگلوبین.

دانشمندان امیدوار بود که پس از درمان کدام, خاکستری, دریافت جولای 2, 2019 حداقل 20 درصد از هموگلوبین در خاکستری سیستم خواهد بود هموگلوبین جنینی.

آزمایش خون تا کنون نشان داده اند سطوح به مراتب بیش از آن است. حدود 46 درصد از هموگلوبین در خاکستری سیستم همچنان به هموگلوبین جنینی محققان گزارش شده است. علاوه بر هموگلوبین جنینی باقی مانده است در حال حاضر در 99.7% از سلول های قرمز خون آنها گزارش شده است.

یکی دیگر از یافته های امیدوار کننده این است که یک بیوپسی از خاکستری را در سلولهای مغز استخوان یافت می شود بیش از 81 درصد از سلول های موجود در نظر گرفته شده ژنتیکی تغییر مورد نیاز برای تولید هموگلوبین جنینی نشان می دهد ویرایش سلولها همچنان به زنده ماندن و عملکرد بدن خود را برای یک دوره پایدار.

محققان همچنین گزارش داد که اولین بیمار برای دریافت درمان برای بتا تالاسمی در آلمان شده قادر به زندگی بدون انتقال خون برای 15 ماه. قبلا محققان تا به حال گزارش داده است که بیمار برای نه ماه. علاوه بر این چهار بتا تالاسمی بیماران درمان شده اند از جمله یکی است که انتقال-رایگان برای مدت پنج ماه محققان گزارش شده است.

در حالی که خاکستری و بتا تالاسمی بیماران تجربه برخی از عوارض زیر با روش های خود هیچ یک به نظر می رسد شده اند و با توجه به ژن-ویرایش سلول ها و تمام بازیافت به گفته محققان.

'یک تغییر بزرگ'

شاید مهمتر از همه این تغییرات به نظر می رسد که ترجمه شده به منافع بهداشتی قابل توجه برای خاکستری است. او تا به حال هر گونه درد شدید حملات پس از درمان نیست و نیاز هر اتاق اورژانس درمان و بستری شدن در بیمارستان و یا انتقال خون.

در هر یک از دو سال گذشته خاکستری تا به حال مورد نیاز به طور متوسط هفت بستری شدن در بیمارستان و اورژانس بازدیدکننده داشته است به دلیل درد شدید قسمت و همچنین نیاز به طور منظم خون است ، او همچنین توانسته است به میزان قابل توجهی کاهش نیاز او برای قدرتمند مواد مخدر برای کاهش درد او.

"این یک معامله بزرگ برای من" خاکستری می گوید. "این یک تغییر بزرگ."

داشتن قدرت او برگشت اجازه داده است او را به پدر و مادر از طریق چندین ماه پر سر و صدا از قفل فراز و اخیرا هفته از ضد نژادپرستی تظاهرات. این شامل تلاش برای کمک به کودکان درک همه چیز اتفاق می افتد در جهان اطراف آنها را به خصوص گزارش از خشونت پلیس.

"که یکی از سخت ترین چیز برای من است. این قلب شکستن, برای من," او می گوید.

اما به لطف او درمان او اکنون امیدوار برای چیزهایی که او فکر او می خواهم هرگز به عنوان یک پدر و مادر است.

"دبیرستان فارغ التحصیلی دانشگاه, فارغ التحصیلی, عروسی, grand بچه ها — من فکر کردم من می خواهم نمی بینم هیچ کدام از آن" او می گوید.

"در حال حاضر من آنجا خواهم بود برای کمک به دختر انتخاب لباس عروسی خود را. و ما قادر به گرفتن تعطیلات خانواده," او می گوید. "و آنها باید مادر خود را در هر مرحله از راه است."

و خاکستری امیدوار است داستان او را به افراد دیگر امید بیش از حد.

"ما نیاز به این حق در حال حاضر بیش از هر زمان شما می دانید ؟ این یک برکت و رحمت" او می گوید. "این به من امید داد که من از دست دادن آن است. بنابراین من احساس شادی, شما می دانید, دانستن است که امید وجود دارد."