ژن درمانی نشان می دهد وعده برای هموفیلی اما می تواند گران ترین مواد مخدر ایالات متحده تا کنون

بزرگنمایی این تصویر

Biomarin دارویی, یک شرکت کالیفرنیا است که باعث می شود چه می تواند تبدیل به اولین ژن درمانی برای هموفیلی می گوید: مواد مخدر آن برچسب قیمت ممکن است 3 میلیون دلار در هر بیمار است. Maciej Frolow/گتی ایماژ پنهان کردن عنوان

تعویض عنوان

Maciej Frolow/گتی ایماژ

جک Grehan که متولد مبتلا به هموفيلی مورد استفاده برای تزریق خود را هر روز با یک پروتئین وی نیاز خود را به لخته خون. اما نه دیگر.

"این کاملا درخشان و زندگی در حال تغییر برای من می گوید:" Grehan, 26, از Billinge در شمال غرب انگلستان است. او موفق به دریافت یک تجربی ژن درمانی در سال 2017 است که حداقل در حال حاضر حذف نیاز خود را به صورت منظم تزریق. "من فقط می توانید در مورد روز من و نیست که نگران باشید."

بر اساس تجارب مانند Grehan این شرکت توسعه یافته است که درمانی است که به دنبال تصویب در اروپا و ایالات متحده شروع به فروش اولین ژن درمانی برای هموفیلی. که ایجاد شور و هیجان در میان بیماران مبتلا به طرفداران بیمار و پزشکان.

"لازم نیست که به نگرانی در مورد هموفیلی دیگر هیچ — من فکر می کنم اساسا فرآیندی برای بسیاری از بیماران می گوید:" دکتر جان Pasi از بیمارستان سلطنتی لندن و از لندن دانشکده پزشکی و دندانپزشکی. Pasi منجر به تازگی منتشر شده مطالعه Grehan گرفت.

جک Grehan از Billinge انگلستان در شمال غرب انگلستان است که یک گیرنده از BioMarin هنوز هم تجربی ژن درمانی برای درمان هموفیلی. او می گوید با کیفیت خود را از زندگی به طور چشمگیری بهبود یافته پس از گرفتن یک تزریق مواد مخدر سه سال پیش. جک Grehan پنهان کردن عنوان

تعویض عنوان

جک Grehan

دیگران محتاط تر هستند.

"این است که واقعا هیجان انگیز, اما همچنین می برد بسیاری از سوالات می گوید:" مگ بردبری مدیر تحقیقات در هموفيلی فدراسیون امریکا یک حمايت از بيمار ،

یکی از بزرگترین سوال این است که این هزینه ممکن است. BioMarin دارویی, Inc. از سن رافائل کالیفرنیا این شرکت توسعه یافته است که ژن درمانی می گوید این درمان می تواند هزینه تا آنجا که 3 میلیون دلار به ازای هر بیمار است که آن را به گران ترین مواد مخدر تا کنون تایید شده است.

"این فقط ظالمانه می گوید:" پیتر باخ که مطالعات قیمت دارو در Memorial Sloan Kettering Cancer Center در نیویورک است.

مقامات شرکت دفاع از قیمت ممکن ، در حال حاضر هزینه های صدها هزار دلار در سال برای درمان هر بیمار هموفیلی. ژن درمانی خواهد محققان امید بود یک بار درمان است که یک عمر طول می کشد.

"زمینه این است gigantically گران بیماری به درمان می گوید:" جف Ajer, BioMarin اجرایی معاون رئیس جمهور و رئیس تجاری افسر. "این احتمال وجود دارد که ما ژن درمانی خواهد صرفه جویی در مقدار زیادی از پول — میلیون ها نفر شاید بسیاری از میلیون ها نفر."

هموفیلی یک بیماری نسبتا نادر. هموفیلی یک, رایج ترین شکل این بیماری رخ می دهد در 1 مورد از هر 5000 پسران. (هر چند می تواند متولد شود مبتلا به هموفيلی هم که بسیار نادر است.) مردم دنیا با این بیماری در حال از دست رفته بسیار مهم پروتئین است که خون خود نیاز به لخته. انجام این کار همه چیز به عنوان ساده به عنوان راه رفتن می تواند خطرناک خونریزی در مفاصل خود را که در نهایت می تواند فلج کننده.

"آن ها بسیار دشوار بود چرا که من همیشه این خونریزی در مچ پا" Grehan می گوید. "پس از راه رفتن در اطراف در حال تبدیل شدن بیشتر و بیشتر مزاحم."

Grehan یک فرم شدید هموفیلی A است که باعث کمبود در یک لخته شدن پروتئینی به نام فاکتور VIII.

"این microbleeds که فقط مرتب کردن بر اساس خود را می پوشند پایین — حتی از لحاظ فیزیکی بلکه ذهنی" Grehan می گوید.

و Grehan می دانستند که تمایل به خونریزی می تواند حتی بیشتر جدی احتمالا کشنده عوارض اگر خونریزی هر اتفاقی در مغز خود و یا سایر نقاط بدن خود را.

"داخلی وجود دارد می توانست خیلی بدتر از شرایط" Grehan می گوید. "من خودم را بسیار خوش شانس در آن احترام بگذارند."

قبل از هر چیزی شبیه به آن اتفاق افتاده است به Grehan او آموخته است که پزشکان با آزمایش ژن درمانی.

"هنگامی که من برای اولین بار شنیده در مورد محاکمه من فکر کردم آن را باور نکردنی است که ما در این وضعیت — که این حتی وجود" Grehan می گوید.

بنابراین او داوطلب سه سال پیش به اجازه پزشکان دم تریلیون خنثی ویروس ها که از لحاظ ژنتیکی مهندسی شده برای حمل سالم ژن او نیاز به کبد.

در عرض چند هفته Grehan می تواند توقف تزریق خود را با لخته شدن پروتئین است که او قبلا مورد نیاز است.

در واقع درمان به طور چشمگیری کاهش خونریزی در تمام 13 از بیمارانی که دوز موثر ژن درمانی تعیین شده توسط مطالعه Grehan بود.

"من فکر می کنم این شگفت انگیز است داده ها در واقع" Pasi می گوید. "این جام مقدس برای سال قادر به درمان هموفیلی با ژن درمانی درمان است. و شاید ما در حال شروع به دیدن که نبود یک رویا لوله — این است که یک گزینه واقع بینانه."

این آخرین امیدوار کننده توسعه برای ژن درمانی که در نهایت شروع به تولید موثر برای درمان انواع بیماری پس از چند دهه از موانع.

چندین تجربی اشکال از ژن درمانی نیز نشان دادن وعده برای هموفیلی از جمله نوع دیگری از این بیماری شناخته شده به عنوان هموفيلی B.

تا کنون نزدیک به 150 بيمار درمان شده اند با BioMarin را ژن درمانی به عنوان بخشی از یک مطالعه بزرگتر و نتایج همچنان تشویق, با توجه به شرکت. برخی از بیماران شده پس تا زمانی که سه سال است.

"برای بخشی از این افراد آنها لازم نیست به فکر می کنم حتی در مورد داشتن هموفیلی دیگر می گوید:" هنری فوکس رئیس پژوهش و توسعه در BioMarin.

غذا و دارو تعیین شده درمان "دستیابی به موفقیت" درمان و پذیرش این شرکت نرم افزار به ژن درمانی وضعیت اولویت برای ارزیابی نمایندگان از BioMarin می گویند. که باعث می شود آن را اولین ژن درمانی برای هموفیلی آژانس موافقت کرده است را در نظر بگیرید.

به گفته این شرکت, FDA دارای نشانه های آن را در تصمیم گیری آن توسط Aug. 21 مورد اینکه آیا برای تایید درمان برای فروش.

دیگر مطالعات خواهد بود و نیاز به تعیین اگر درمان است که در واقع یک بار درمان به صورت مادام العمر اثر ،

"به نظر می رسد کار بسیار خوبی است اما ما تنها در سه سال می گوید:" دکتر Keith W. Hoots مدیر بخش بیماری های خونی و منابع ملی قلب ریه و خون موسسه. "ما نیاز به دانستن برای مطمئن شوید که آیا آن را گسترش برای تمام عمر خود را. و فقط زمان خواهد شد بگویید که."

با این وجود باخ موافق این درمان به نظر می رسد بسیار امیدوار کننده است. هنوز هم او پرسش برچسب قیمت خواهد بود که فقط در آنچه به نظر می رسد به طور مداوم افزایش هزینه از موج جدید ژنتیکی درمان.

"بالينی دستیابی به موفقیت است شگرف. ما باید هیجان زده آن را" باخ می گوید.

"اما بزرگترین نوآوری توسط صنعت داروسازی است نه بیولوژیک پیشرفت آنها در حال ساخت," او می گوید. "این توانایی خود را برای استخراج پول از جامعه است که می تواند ما را به چیزهای دیگر مانند مزایای بهتر در مدیکر پایین تر از جیب هزینه برای مردم فقیر دندانپزشکی پوشش و چیزهایی مانند آن."

قیمت مواد مخدر در حال حاضر استفاده می شود به درمان هموفیلی در حال متورم باخ استدلال می کند.

بردبری از هموفيلی فدراسیون آمریکا موافق هزینه یک نگرانی است.

"ما نیاز به مطمئن شوید که تمام کسانی که واجد شرایط هستند می خواهم که دسترسی به آن" بردبری می گوید.

Ajer می گوید این شرکت در حال حاضر مذاکره با شرکت های بیمه و برنامه های دولت برای پوشش هزینه های.

"کار ما نیست در اینجا انجام می شود اما انتظار من این است که بسیاری از بیمارانی که نیاز به دسترسی به درمان خواهد بود قادر به آن را دریافت در یک وحشتناکی مدت زمان طولانی از طریق خود سیستم بیمه" Ajer می گوید.

به عنوان کسی که تا به حال برای مقابله با هموفيلی تمام زندگی خود Grehan فکر می کند که قیمت معقول است.

"من فکر می کنم 3 میلیون دلار برای این است که بسیار ارزان — به دلیل آن است که زندگی در حال تغییر," Grehan می گوید. "و اگر شما در حال رفتن به صرف صدها هزار دلار در یک سال بیش از یک طول عمر است که به نظر می رسد ارزش آن به من است."